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Screening neonati

Lo SCREENING è il termine inglese per indicare esami, test, procedure e/o protocolli in grado di distinguere tra una popolazione sana ed una sospetta per una data patologia. Lo SCREENING NEONATALE è quindi una procedura che consente di diagnosticare delle malattie che insorgono in età neonatale nella fattispecie MALATTIE METABOLICHE CONGENITE (come l'ipotiroidismo, la fenilchetonuria, la galattosemia ecc...)

Gli screening si possono distinguere essenzialmente in due tipi: di massa e selettivi, i primi sono applicati sistematicamente a tutta una popolazione (ad esempio tutti i neonati di una regione, di una nazione in un dato periodo) mentre i secondi si effettuano solamente su popolazioni, individui, famiglie a rischio per una data patologia.

Un programma di screening neonatale è giustificato solo se concorrono diverse condizioni legate alla malattia e cioè:

a) la malattia è grave ed ha una incidenza sufficientemente elevata,

b) la diagnosi precoce (che si può raggiungere prima dell'inizio dei sintomi) permette di prevenire o comunque ridurre notevolmente i danni irreversibili,

c) esiste ovviamente una terapia specifica efficace.

Ma ciò non basta perché una campagna di screening possa essere attuabile occorre anche che lo screening sia:

1) accettabile (poco invasivo, non doloroso, non traumatizzante ...)

2) rapido (deve dare la diagnosi o almeno il sospetto della malattia prima della comparsa dei sintomi)

3) attendibile cioè specifico (con una bassa incidenza di falsi positivi) e sensibile (con una bassa incidenza di falsi negativi)

4) tecnicamente facile da attuare,

5) dal costo contenuto.

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